태아의 기형아 검사. 니프티검사 시기와 비용 및 정부 50만원 지원, 종류와 정확도

임신한 부모에게는 앞으로 태어날 아기가 아무런 문제 없이 건강하게 출산하는 것이 가장 큰 행복일 겁니다. 임신 초기에 태아의 DNA를 판별하여 기형아나 각종 증후군의 이상 여부를 검사하는 니프티검사. 검사에 알맞은 시기와 결과, 정확도와 종류, 비용은 얼마나 들고, 보험 적용이 되는지, 정부 지원 정책은 어떤 것들이 있는지를 하나씩 살펴보도록 할게요.

 

 

니프티검사의 정의와 정확도

니프티검사란 임산부의 혈액을 채취해 태아 DNA를 검출하는 방식으로 염색체의 이상 유무를 미리 판별하는 방법을 말합니다. 이 결과로 기형아를 판단할 수 있습니다. 혈액 검사로 판별하기 때문에 산모나 태아에게 아무런 영향을 미치지 않는 안전한 검사입니다. 그럼, 이 검사를 통해 판단할 수 있는 종류와 정확도는 어떨까요.

 

검사 종류 (민감도 / 특이도) 순서로 나열하면 다음과 같아요. 

• 에드워드증후군 (97.4% / 99.8%)
• 성염색체 이수성 (91% / 특이도 99.6%)
• 다운증후군 (99.3% / 99.8%)
• 파타우증후군 (91.6% / 99.6%)

이상의 정확도를 살펴보면 완벽하지는 않지만 신뢰도가 높은 것으로 보입니다.

 

 

검사 시기와 결과

이 검사의 시행 시기는 보통 임신 10주부터 14주 사이에 하는 것을 추천합니다. 이유는 이때 태아의 염색체의 이상 변화가 생길 가능성이 높은 시기이기 때문입니다. 간혹 이 검사로 성별을 확인할 수 있다고 묻는 분들이 있는데, 태아의 성별은 이 검사로 확인할 수는 없습니다.

 

검사 결과는 보통 일주일 내로 알 수 있고, 특별한 문제가 없다면 문자로 알려주는 방식입니다. 저위험으로 판별되면 유전적 이상이 낮다는 의미이고, 고위험으로 판별되면 유전적 이상이 높기 때문에 추가 검사를 해야 합니다. 고위험일 경우에는 담당 산부인과 전문의와 상담을 통해 결과에 대한 해석을 듣고 추가 검사 및 진료를 받아야 합니다.

 

 

비용과 보험 적용 여부, 정부 지원

니프티검사 비용은 병원, 검사 기관, 검사 방법, 보험 적용에 따라 조금씩 달라집니다. 보통은 50만 원 ~ 100만 원 사이의 비용이 드는 것으로 나타납니다. 일반적으로 보험 적용이 되지 않는 검사입니다.

 

정부 지원은 서울시를 기준으로 35세 이상의 임산부에게 니프티 검사 지원금 50만 원을 지원합니다. 초기에는 1월 1일 100만 원을 지원할 예정이었지만 정책이 바뀌어 2024년 7월 15일부터 50만 원으로 책정되었습니다. 내용과 방법, 제출 서류 종류를 살펴보면 다음과 같아요.

 

• 지원내용 : 임산부 외래진료, 검사비이며
• 신청방법 : 몽땅정보만능키 홈페이지 '35세 이상 임산부 의료비 지원' 메뉴에서  온라인 신청(umppa.seoul.go.kr).
• 신청서류 : 임신확인서, 진료비 영수증 및 세부내역서등을 첨부해서 제출해야 합니다.

상기 사항은 서울 기준이므로 타 지역에 주소지를 두고 있는 분들은 자신이 살고 있는 지역의 각 지자체에 문의를 하셔야 합니다. 지역별로 지원 유무나 지원금이 다를 수 있기 때문이죠.

 

 

검사 종류와 방법

니프티 검사는 다양한 종류가 있는데 NGS(Next Genetic Sequencing), 마이크로어레이, 양수검사를 통해서 확인할 수 있습니다. 방법과 시간, 시기등에 따라 결괏값이 다르기 때문에 본인의 상황이나 검사의 장단점을 확인하고 결정하면 됩니다.

 

검사 방법은 다음과 같은 프로세스로 진행됩니다. 

• NGS기술로 산모 혈액 채취를 통해 태아의 DNA 염색체를 추출하여 이상 여부를 판별
• 혈액 샘플을 검사 기관으로 전달하면 검사 결과를 판독
• 보통 1주 전후로 결과 발표가 나오게 됩니다. 저위험, 고위험으로 나뉘면 문제가 없으면 의뢰 당사자에게 문자로 통보하는 방식입니다.

 

 

 

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